JAMA:最新研究发现22种癌症属于遗传疾病

更新日期:2022年08月03日

       根据哈佛大学科学家与丹麦和芬兰研究人员合作进行的一项研究, 至少有 22 种癌症是在家庭中代代相传的遗传疾病。根据这项大型研究的结果,

大约三分之一的癌症是遗传的。家族中遗传风险最高的人群包括前列腺癌、乳腺癌、肺癌和肠癌。科学家们发现, 患有这些癌症的兄弟姐妹患相同癌症的风险要高出 33%。这是关于遗传与癌症之间关系的最大和最长的研究。研究发现, 不同的癌症具有不同的遗传风险。其中, 黑色素瘤和睾丸癌与遗传关系最为密切。总体研究结果并不令人惊讶, 但强化了早期的研究结果, 即大约三分之一的癌症病例是由遗传缺陷引起的,

其余的大部分归因于所谓的生活方式因素, 如吸烟、饮食和运动。不同类型的癌症, 不同的遗传风险, 由哈佛大学公共卫生学院的 Lorelei Mucci 领导的一个研究小组在美国医学会杂志上报告说, 目前发现大约 38% 的肾癌、31% 的乳腺癌、27%子宫癌, 58% 的子宫癌。黑色素瘤、57% 的前列腺癌和 39% 的卵巢癌与遗传有关。研究人员说, 超过 8% 的儿童癌症患者在其家庭中发生了意想不到的基因突变。这些突变不仅使儿童未来面临患癌症的风险, 还可能意味着他们的父母、兄弟姐妹和兄弟姐妹也有很高的患癌症风险。裘德儿童研究博士该医院的孟菲斯医院认为, 这些发现不仅会带来新的方法来检测儿童及其家人的癌症风险, 还可能会带来更好的治疗方法。该研究从 1943 年到 2010 年跟踪了瑞典、挪威、丹麦和芬兰的 200, 000 多对双胞胎, 每对双胞胎平均追踪 32 年。这项大规模的双胞胎研究使科学家能够评估遗传因素对癌症的重要性, 并通过测量同卵双胞胎和异卵双胞胎之间的遗传相似性和差异来评估家庭癌症风险。同卵双胞胎在基因上是相同的, 而异卵双胞胎只是在基因上相似, 因此两者癌症风险的差异显然指向了基因。 Mucci 的团队还发现, 38% 的同卵双胞胎和 26% 的异卵双胞胎被诊断出患有癌症。当其中一个双胞胎被诊断出患有癌症时, 另一对双胞胎的风险显着增加, 异卵双胞胎的风险为 37%, 同卵双胞胎的风险高达 46%。来自南丹麦大学的 Jacob Hjelmborg 说:“由于这项研究的规模和长期的随访时间,

我们可以看到关键基因对多种癌症的影响。睾丸癌的遗传风险很高。
       如果一个人的异卵双胞胎兄弟患有睾丸癌, 他或她患睾丸癌的风险增加了 12 倍。对于同卵双胞胎, 一个患有睾丸癌的人患睾丸癌的风险增加了 28 倍。研究小组还发现, 大约 1% 的人患有黑色素瘤, 这是最致命的皮肤癌。例如如果异卵双胞胎中的一个患有黑色素瘤,

那么另一个患黑色素瘤的风险为 6%, 而对于同卵双胞胎, 另一个患黑色素瘤的风险为 20%。患前列腺癌和乳腺癌的风险可能是因为它们与孩子都在同一个子宫中, 并且两者都受到激素的强烈影响, 包括那些影响胎儿生长的激素。
       肺癌受环境影响很大, 可能是因为这对双胞胎的吸烟习惯基本相同。值得注意的是, 癌症是参与该研究的北欧国家的第一大死因。
       在美国和其他发达国家, 癌症是仅次于心脏病的第二大死因。

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